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【眼科学】正高考前押题密卷

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眼科学卫生技术考试知识点

眼遗传学概述

眼遗传病已成为当前儿童和青少年的主要致育性眼病,眼遗传学(ophthalmir genetics)主要研究眼遗传病及有眼部表现的全身性遗传病的遗传方式、发病机制及其可能的防治手段

临床遗传学

根据遗传方式和与选传物质的关系,眼遗传病也分3大类:单一基因突变的单基因遗传病;涉及多个基因位点,其发病与环境因素密切相关的多基因遗传病,又称多因子遗传病;染色体数日或结构异常的染色体遗传病。又称染色体病或染色体畸变综合征。眼病及有眼部表现的遗传病中属单基因遗传病最多,有常染色体隐性遗传如高度近视、半乳糖血症等.常染色体显性遗传

如先天性上脸下垂、Marfan综合征等,以及性连锁遗传如红绿色盲,眼白化病、原发性眼球震颜等,多为X连锁遗传。属于或可能为多基因遗传的眼病有单纯性近视、原发性青光眼、共同性斜视等,常为多发病,患病率高。这类眼遗传病的病因和遗传方式均较复杂,有时不易与后天获得性疾病区分开。染色体数目异常的疾病常表现为全身综合征如Down综合征伴眼部外形改变。

结构异常的疾病如视网膜母细胞痛等。

由遗传决定的个体具有易患某种或某类疾病的倾向性,称为遗传易感性(susceptibility).

如某些个体易患春季卡他性结膜炎。不同致病基因可有相同的临床表现,如视网膜色素变性可由显性、隐性、性连锁隐性遗传等类型,但临床表现相同或类似,这种特性称为选传异质性(hetermgeneity).其意义在于指导正确判断遗传方式,推算子代或同代的发病概率,即遗传咨询。

由环境因素或非遗传因素造成的变异,表现型上与基因突变的相似,称为表型模拟(phenocopy).

如孕妇感染风疹病毒后致胎儿先天性白内障与遗传性先天性白内障在临床上难区别。

临床上眼遗传病的研究方法有:①家系调查法:可通过系谱分析来确定是否属遗传病及以何种方式遗传;②双生子法:有助于遗传与环境效应的比较,并可进一步计算疾病的遗传指数;③种族间比较:因种族差异有遗传学基础,在某病的发病率、临床表现、发病年龄和性别等方面有显著差别,应考虑与遗传有关,如原发性青光眼亚洲人种闭角型多见,而欧美白种人以开角型为主;④伴随性状研究:如某病常伴随一已确定的遗传性状或疾病同时出现,则表明该病与遗传有关;⑥疾病组分分析:对较复杂疾病的某个环节(组分)进行单独的分析研究,来明确是否与遗传有关。此外,还可通过建立人类疾病动物模型,尤其是自发性疾病动物模型和转基因动物模型,来进行眼遗传病的发病机制、临床病程和表现、试验性治疗等研究。

分子遗传学

近年来分子生物学的研究进展,尤其是某因组DNA文库构建、核酸分子杂交、DNA序列分析技术、聚合酶链反应(PCR)、重组DNA技术等带来医学造传学领域革命性变化,眼科学也突出表现在根据分子生物学理论和采用分子生物学技术手段对眼遗传病的发病机制(如基因定位)、诊断(如基因突变检测)和治疗(如基因转人)等方面进行研究和应用。

通过分子生物学技术确认Leher造传性视神经病变是由线粒体DNA(miDNA)基因位点突变所致,原发性开角型肯光眼的致病基因在GIC1、GLC3等。分子遗传学证明70%视网膜母细胞瘤具有等位基因杂合性丢失,酯酶D(EaD)是唯一位于13414的多胀酶,目前应用检测视网膜母细胞瘤的缺陷基因,或利用EaD多态性作为遗传标记用于家系连锁分析,对视网膜母细胞瘤作产前诊断,有助于遗传咨询。2002年我国首先在国际上对先天性白内障的致病基因功能定位研究获得业内认可。2006年国际上对年龄相关性黄斑变性疾病的相关基因研究获得突破。遗传性眼病的根本治疗是基因替代(基因矫正或基因置换》治疗,即通过转入细胞内以正常基因来获得有效的基因产物,纠正因疾频其因所鼓的或蛋白质缺陷等遗传性疾病状况已开展遗传性眼病的基因治疗研究有如转基因鼠视网膜色素变性治疗等,相信随着分子遗传学和分子生物学研究的不断深入,遗传性眼病的基因治疗将为临床所应用。

眼科学卫生技术考试知识点

表观遗传学

表观遗传学是近年来兴起的研究领域,是指影响基因表达或细胞表型的可遗传的变异,而这些变异并不由DNA序列本身决定在多细胞的生物体内,每个细胞有着相同的D\A序列.

但是它们却维持着很不相同的终末表型,细胞的这种并非来自基因组DNA的“记忆”,记录着自身的发育和环境的影响,这就是表观遗传学

表观造传的现象很多.已知的有DNA甲基化(DNAmethylation).组蛋门修饰(histone mudificalion),染色质重塑(chromosome renmdteling).非编码RNA(nomeeling RNA)调控等表观选传变异在多种人类疾病中被认识,特别是肿瘤。值得注意的是,视网膜母细胞瘤也是最早被发现存在致癌的表观选传变异的疾病之一。迄今为止,大多数疾病,特别是复杂疾病还不能够被各种基因组DNA变异完全解释,人们猜测这其中有很多可以部分的被非基因组的遗传因素——表观遗传学所解释。

在发育和衰老的过程中,环境致使机体产生表观遗传变异,影响到细胞的转录水平,这些变异可以非常稳定并终身存在,甚至传给下一代,潜在地影响了疾病的易感性。这就可以部分解释一些中老年发病、慢性进展的常见病,比如青光眼、年龄相关性黄斑变性等疾病的发生。同时,表观遗传修饰,作为一种环境影响的结果,可以更好的解释为什么非遗传因素会增加疾病的风险和易感性,比如饮食、吸烟和环境污染等。

目前对表观选传学与眼部的发育和疾病的关系仍然认识有限。我们已经知道DNA甲基化在眼球的发育中起到一定的作用;光感受器特异性基因有着细胞特异性的DNA甲基化谱;组蛋白修饰被发现存在于视神经损伤后,视网膜神经节细胞的病理损伤过程中;同时也存在于糖尿病视网膜病变的发生发展过程中。

了解表观遗传学与疾病的关系,可以帮助找到新的治疗途径。比如通过甲基化酶、组蛋白乙酰化酶和组蛋白去乙酰酶的抑制剂。可以达到调控基因表达的目的。肿瘤学家发现组蛋白去乙能酶抑制剂,可以使得快速分裂的肿瘤细胞内的组蛋白高度乙酰化,从而启动凋亡。而在神经元中的作用恰好相反.比如在Parkinson病、Alzheimer病和Huntington病中,组蛋白去乙酰酶抑制剂可以减少神经元的丢失。同样在视神经损伤和缺血动物模型中,也观察到组蛋白去乙酰酶抑制剂具有神经保护的作用,具体的机制还不清楚。

网上报名

考试简介

卫生高级职称考试
考试简介:卫生高级资格考试是由人力资源和社会保障部、卫生部共同组织的全国性质高级职称医学专业考试(正高副高——主任医师,副主任医师)。
报名时间:2020年2-57月份(各地具体时间不同)各省报名时间可以看这里:
(2020高级卫生职称各省报名时间)
考试职级:正高(主任医师),副高(副主任医师)。
考试时间:每年一次,一般在4月份9月份,各省高级卫生职称考试时间不尽相同。各省具体考试时间可以看这里:
(2020高级卫生职称各省考试时间)
考试时长:120分钟,需要注意的是卫生高级职称医学检验正高副高考试,为上机考试,到达时间后会自动交卷,请考生注意时间。
考试题型:正高:多项选择题和案例分析题。副高:单选题、多项选择题和案例分析题。
复习方法:购买高卫押题密卷(答案预测),购买历年真题试卷答案,购买最新教材。
合格标准:满分100分,每科成绩达到60分合格,特殊地区除外(青海48分,甘肃55分,四川57分等)
成绩公布:分数一般会在一两个月后公布,考生可登陆“中国卫生人才网”进行查询。

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