内科病历(马方综合征)

发布时间: 2019-11-12作者:小高浏览量:

马方综合征

病历摘要。

1.入院时情况患者,女性,48岁,农民,因心悸、胸闷、憋气6日,于2009年11月18日来我院就诊。患者于6日前无明显诱因出现心悸、胸闷、憋气,无胸痛,无出汗,无头晕、晕厥,无咳嗽、咳痰,症状时轻时重,6日来未见明显好转。

2.既往史发现血压升高3年,未进行正规诊治。否认食物、药物过敏史。患者儿子身高195cm,身体细长,长头、窄面,近视。

3.体格检查体温36.3℃,脉搏102次/分,呼吸30次/分,血压170/100mmHg,神志清楚,半坐位,喘憋貌,长头、窄面,近视,双侧瞳孔等大等圆,眼球运动自如,口唇发绀,上腭塌陷。胸廓狭长呈鸡胸状,双下肺闻及散在细小水泡音。心界不大,心率132次/分,心律绝对不齐,第一心音强弱不等,未闻及心包摩擦音。腹部平坦,未见肠型及蠕动波。全腹无压痛、反跳痛,肝脾肋缘下未触及。四肢细长,呈蜘蛛足样指(趾)。神经病理征阴性。

4.辅助检查①实验室检查:血常规示WBC5.0×10°/L,RBC7.30x

102/L,Hb120g/L,PLT154×10°/L。②心电图:快速心房颤动,未见特异性ST-T异常。③胸部X线摄片:纵隔增宽,双下肺纹理增强。④彩色多普勒超声:主动脉环、升主动脉局限性球样显著扩张,最宽处55mm,动脉壁变薄,主动脉瓣关闭不全,左心房、左心室内径增大,二尖瓣前叶运动幅度降低。

5.入院时诊断马方综合征?心律失常:心房颤动?心功能Ⅳ级?

第一次查房(入院第2日)

主治医师根据患者的病史特点住院医师考虑哪些诊断?

医师根据上述临床特点,患者,48岁,女性,既往高血压史,近6日来心悸、胸闷、喘憋,查体可见血压170/100mmHg,半坐位,喘憋貌,长头、窄面,近视,口唇发绀,上腭塌陷。胸廓狭长呈鸡胸状,四肢细长,呈蜘蛛足样指(趾),患者儿子有类似表现。超声提示主动脉环、升主动脉局限性球样显著扩张、动脉壁变薄,主动脉瓣关闭不全,左心房、左心室内径增大,二尖瓣前叶运动幅度降低。结合病史特点,我们考虑诊断为马方综合征。主任医师同意以上分析,同时患者存在心房颤动,心功能不全,心功能Ⅳ级,该患者目前病情不能除外存在主动脉夹层,可进一步查主动脉CTA以协助诊治。

第二次查房(入院第3日)

主治医师请住院医师把这两日的检查结果及诊疗情况汇报一下。

医师患者目前半卧床,昨日给予利尿剂后24小时尿量2500ml,患者胸闷、喘憋症状好转,今晨查体血压150/80mmHg,神志清楚,呼吸20次/分,双肺呼吸音清,双肺底仍可闻及少许湿啰音,心率80次/分,心律绝对不齐,第一心音强弱不等。昨日查主动脉CTA提示主动脉扩张,未见明显夹层征象。

主治医师请主任医师结合本例患者的临床特点,进一步分析患者的诊断。

主任医师根据患者的特异性体征、家族史及马方综合征的诊断标准,该患者马方综合征诊断明确。马方综合征的诊断标准如下。

1.如无确切的一级罹患家属,患者需要有骨骼系统和至少另外两个系统的表现,至少要有一个马方综合征的主要表现。

2.如果有至少一个确切的一级罹患亲属,则要有最少两个系统受累的表现,最好其中的一个有马方综合征的主要表现。主治医师请主任医师指导一下该患者的下一步治疗。

主任医师患者此次发病症状与快速心房颤动及心功能差有关,应予以利尿、强心、降低心室率、控制血压等药物治疗,针对马方综合征,患者升主动脉增宽明显,为预防破裂或夹层建议外科手术干预。

专家评析

马方综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,临床上表现为骨骼畸形、心血管病变、眼部病变,有明显的家族史。30%~60%的患者有心血管异常的临床表现,多为心血管先天性畸形,病变多限于升主动脉,由于动脉中层弹力纤维断裂,导致囊性中层坏死,形成夹层动脉瘤,引起主动脉瓣关闭不全,二尖瓣关闭不全。目前内科的治疗主要针对临床表现,最终有赖于外科手术。

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